小明从小就是个内向的孩子，运动细胞不好、感觉统合表现也较差，上了国中后，只要稍微跑步就觉得喘、仰卧起坐没办法做到10下、立定跳远更是糟糕，成绩也是全班排名倒数第一。因为容易喘，父母怀疑是过敏体质使然，本想给予肌力训练，增强体力，却发现他全身无力与疼痛症状似乎越来越严重。经过小儿神经科筛检才发现，是罹患罕见的先天性遗传代谢疾病「庞贝氏症」。

轻忽庞贝氏症 恐致瘫痪、呼吸衰竭

彰化基督教医院儿童医院小儿神经科主治医师张通铭指出，会造成学童肌肉无力的原因，除了流感、过度运动所造成的近端肢体急性肌肉病变外，与遗传有关的慢性肌无力疾病中，庞贝氏症是最常被提及的罕见疾病。http://www.shtjdj.com

?庞贝氏症致病机转为第17条染色体基因出现异常，造成体内负责分解肝醣的酵素酸性α葡萄糖肝酶（GAA）缺乏，导致体内无法正常代谢肝醣，使肝醣累积在肌肉与肝脏中，造成肝脏肿大，或者肌肉细胞出现萎缩，而造成无力。」张医师解释，这种渐进式神经肌肉疾病，若太晚治疗，可能造成其他器官病变与功能丧失，严重者最后可能会瘫痪或呼吸衰竭，需依赖插管才能存活。

学童运动表现差！可能罹患庞贝氏症

庞贝氏症主要分成两大类型，早发型多在一岁前就会发病，而国内在十余年前就全面进行新生儿筛检已可找出病人，?比较麻烦的是，晚发型庞贝氏症发病后被发现时，通常都已经是十几岁的青少年，这些是没经过新生儿筛检的漏网之鱼。」临床上庞贝氏症的初期症状常被误解是运动神经不好而忽略，?一开始的症状是走路笨拙、体适能如仰卧起坐、800公尺跑步、立定跳远等项目都不及格，经常是落后的5%之内；之后会出现持续性肌肉无力、行动时感到疲惫、呼吸短促等症状。」张医师说，若要这些孩童蹲下后再站立，可能需要分解动作才能完成。

晚发型庞贝氏症若太晚确诊，可能会造成某些肌肉功能无法恢复，严重者可能造成瘫痪，因此及早确诊是主要目标。张医师指出，如今已有简单的筛检方法，只要一滴血、两周时间就能得到初步结果，?在治疗上，目前健保有给付每隔两周施打含酵素的药物，再加上辅助复健治疗，可逐渐增强肌肉功能、代偿肌肉无力的问题。」

肌肉无力原因多 及早发现及早治疗

最后，张医师提醒，学童肌肉无力原因多样，但只要是慢性、且有进行性的无力都需及时就医，只要能及早发现，就有及早治疗的机会，如此，也能让罕病学童拥有彩色未来。